หมอยง เผย ยีนส์กลายพันธุ์ เป็นสาเหตุของ ‘ใหลตาย’ ไทยกำลังศึกษา การจี้ทำลายจุดที่ผิดปกติในหัวใจด้วยคลื่นวิทยุ อาจเป็นทางออกรักษาโรค
วันนี้ (20 มี.ค.) จากกรณี การจากไปกะทันหันของพระเอกหนุ่มดาวรุ่ง วัย 25 ปี บีม-ปภังกร ฤกษ์เฉลิมพจน์ โดยพบว่า บีม กำลังนอนหลับในคอนโดฯ ซึ่งทางครอบครัวพยายามปลุกแล้วแต่ก็ไม่ตื่น ซึ่งเรียกว่า โรคใหลตาย
ล่าสุด ศ.นพ.ยง ภู่วรวรรณ หัวหน้าศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านไวรัสวิทยาคลินิก คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย โพสต์เพจเฟซบุ๊ก Yong Poovorawan ให้ความรู้เกี่ยวกับโรคนี้ ในหัวข้อ โรคใหลตาย ในประเทศไทย กับการศึกษา โดยได้รับการสนับสนุนจากสำนักงานการวิจัยแห่งชาติ ระบุว่า
พันธุกรรม หนึ่งในสาเหตุของ ใหลตาย พบมากในภาคอีสานและเหนือ
ในปี 2540 นายแพทย์กุลวี เนตรมณีและคณะ ได้ทำการศึกษาผู้ป่วยไทยจำนวน 27 คนที่รอดชีวิตจากอาการซึ่งเข้าได้กับภาวะใหล ตาย ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นชาวอีสาน พบว่า 16 ใน 27 คน (59%) ของผู้ป่วยกลุ่มนี้มีคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่เหมือนกับกลุ่มอาการ Brugada syndrome ซึ่งมีการรายงานครั้งแรกในหลายประเทศในทวีปยุโรป ในปีพ.ศ. 2535
ในปัจจุบันเชื่อว่าภาวะ Brugada syndrome เป็นภาวะที่สำคัญที่สุด ที่ทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตขณะนอนหลับ โดยไม่ทราบสาเหตุ การเสียชีวิต เกิดจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ventricular fibrillation (ภาวะหัวใจห้องล่างเต้นระรัว พริ้ว) พบได้ทุกภาคในประเทศ โดยเฉพาะภาคอีสานและภาคเหนือ ผู้ป่วยจำนวนมากมีประวัติของภาวะนี้ในบุคคลในครอบครัว ทำให้บ่งชี้ว่าพันธุกรรมเป็นสาเหตุที่สำคัญหนึ่งของโรคนี้
ศึกษาด้วยการถอดรหัสพันธุกรรม พบยีนส์กลายพันธุ์ หนึ่งในสาเหตุของโรค
คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย (ศ. นพ. กุลวี เนตรมณี, ศ. นพ. อภิชัย คงพัฒนโยธิน ศ. นพ. ยงภู่วรวรรณ และคณะ) ร่วมกับสถาบันชั้นนำในประเทศอีก 10 สถาบัน ได้รับทุนวิจัยจากสำนักงานการวิจัยแห่งชาติ (ว.ช.) ในการศึกษาพันธุกรรมของโรค Brugada syndrome (ซึ่งรู้จักกันว่าโรคใหล ตาย) ในผู้ป่วย 239 คน และกลุ่มควบคุมจำนวน 478 คน โดยวิธี ถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ทั้งหมด (whole genome sequencing)
พบว่า จำนวนประมาณ 15% มีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน SCN5A โดยประมาณครึ่งหนึ่ง กลายพันธุ์ชนิด p.R965C ที่พบได้ค่อนข้างบ่อยในประชากรไทย (1 ใน 200 คน) แต่ไม่ใช่ทุกคนที่มีการกลายพันธุ์นี้ จะเป็นโรค Brugada syndrome ดังนั้นจึงมีปัจจัยอื่นๆที่เข้ามาร่วมทำให้เกิดโรคนี้ โดยพบว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นผู้ชาย ถึงแม้จะพบยีนที่ผิดปกติได้ ในทั้งเพศชายและเพศหญิงในสัดส่วนที่เท่าๆกัน
นอกจากนี้ยังพบว่า ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้ น่าจะมีสาเหตุการเกิดโรคแบบพหุยีน (polygenic) โดยมียีนที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ SCN5A, SCN10A และ HEY2 ซึ่งการค้นพบนี้ สามารถนำมาสร้างสมการเพื่อทำนายความเสี่ยงของโรคนี้ (polygenic risk score) ในประชากรไทย การศึกษายังดำเนินการต่อ จากพันธุกรรมของมนุษย์ ที่ได้ถอดไว้แล้วในโรคดังกล่าว
รักษาได้ ถ้าได้รับการวินิจฉัอย่างถูกต้อง โดยการใส่เครื่องกระตุกหัวใจอัตโนมัติ
โรคใหล ตาย Brugada syndrome สามารถรักษาได้ ถ้าได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง โดยผู้ป่วยเสี่ยงสูงจะได้รับการใส่เครื่องกระตุกหัวใจอัตโนมัติ (implantable cardioverter-defibrillator หรือเรียกสั้นๆว่าเครื่อง ICD)
จี้ทำลายจุดที่ผิดปกติในหัวใจด้วยคลื่นวิทยุ ไทยกำลังศึกษา อาจเป็นทางออกรักษาโรค
นอกจากนี้ ทางสำนักงานการวิจัยแห่งชาติ (ว.ช.) ยังให้ทุนสนับสนุนการศึกษา ผลการรักษาโรคนี้ ด้วยการจี้ทำลายจุดที่ผิดปกติในหัวใจด้วยคลื่นวิทยุ (RF ablation) เทียบกับการรักษามาตรฐานในปัจจุบัน ผลการรักษายังได้รับการติดตามอยู่ในขณะนี้ ซึ่งถ้าได้รับการพิสูจน์ว่ามีข้อดีมากกว่าข้อเสีย อาจจะเป็นการนำไปสู่แนวทางการรักษาโรคนี้ที่ได้ผลดียิ่งขึ้นในอนาคต
อ่านข่าวเพิ่มเติม
- ทำความรู้จัก ‘ใหลตาย’ คร่าชีวิต ‘บีม ปภังกร’ หมอมานพ เตือนเกิดจากอะไรได้บ้าง
- ทำความรู้จัก ‘บีม ปภังกร’ พระเอกดาวรุ่ง อนาคตไกล ก่อนเสียชีวิตกะทันหัน ในวัย 25 ปี
- เปิดคลิปสุดท้าย บีม ปภังกร เพิ่งไปเล่นฟุตบอลกับเพื่อน ก่อนเสียชีวิตกะทันหัน
