โรคสมองและระบบประสาท ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
รศ.ดร.นพ. โอบจุฬ ตราชู แพทย์สาขาอายุรศาสตร์ โรงพยาบาลสมิติเวช เผยแพร่ข้อมูล เรื่องโรคสมองและระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนี้ ผู้ที่มียีนผิดปกติ มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากผู้ที่มียีนปกติ โดยการได้รับปัจจัยเพียงเล็กน้อยก็สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการผิดปกติได้ หรืออาจมีอาการได้โดยที่ไม่ต้องมีปัจจัยกระตุ้นเพิ่มเติม
หากมียีนผิดปกติอยู่เราจะพบการเกิดโรคได้เร็วขึ้น เช่น อัลไซเมอร์ในอายุที่น้อยลง หรือพบภาวะโรคทางพันธุกรรม ซึ่งเมื่อเกิดแล้วจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้
สำหรับผู้ที่ไม่มียีนผิดปกติ สามารถป้องกันตัวเองจากโรคของสมองและระบบประสาทได้ด้วยการรักษาสุขภาพ ออกกำลังกายสม่ำเสมอ หลีกเลี่ยงลักษณะการใช้ชีวิตที่ทำให้เกิดความเสี่ยงเช่น การดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ เป็นต้น
โรคของสมองที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีได้หลายโรค ตั้งแต่โรคที่พบได้น้อยมาก ๆ ไปจนถึงโรคที่พบได้บ่อย โดยแบ่งเป็นกลุ่มอาการ ดังนี้
- กลุ่มอาการ Autism (Autism Spectrum Disorder – ASD)
- ความผิดปกติทางการเจริญเติบโต (Developmental delay)
- ความผิดปกติด้านปัญญาและการรับรู้ (Intellectual and cognitive disability)
- ภาวะชักและโรคลมชักที่เกิดจากพันธุกรรม (Epilepsy and seizures)
- ความผิดปกติด้าน metabolic (Metabolic disorders)
- โรคกลุ่ม Neurocutaneous disorders เช่น โรคท้าวแสนปม
- กลุ่มอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากระบบประสาท (Neuromuscular disorders)
- กลุ่มอาการความเสื่อมของระบบประสาทและสมอง (Neurodegenerative conditions) เช่น พาร์กินสัน อัลไซเมอร์ เป็นต้น
โรคของสมองที่เกิดจากความผิดปกติของยีน ที่พบได้บ่อย เช่น
- โรคอัลไซเมอร์ (Alzheimer’s disease) มีส่วนเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีน APP, PSEN1, PSEN2สำหรับอัลไซเมอร์ในผู้ที่อายุน้อยกว่า 65 ปี และยีน APOE e4, PICALM, ABCA7, CLU, CR1, PLD3, TREM2, SORL1
- โรคพาร์กินสัน (Parkinson’s disease) มีส่วนเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีน LRRK2, PARK2, PARK7
- โรคฮันติงตัน (Huntington’s disease) มีส่วนเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีน HTT
- โรคสมองส่วนหลังเสื่อม (Spinocerebellar ataxia) มีส่วนเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ชนิด Trinucleotide repeat expansion
- ความพิการของการได้ยิน หรือการมองเห็น
ใครที่มีความเสี่ยง ที่จะเป็นโรคของสมองและระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
- ผู้ที่มีอาการของโรคที่มักพบในผู้สูงอายุตั้งแต่อายุยังน้อย เช่น อัลไซเมอร์
- ผู้ที่มีอาการของโรคที่ไม่คล้ายอาการที่มักพบปกติ เช่น อาการชักที่หาสาเหตุไม่ได้ หรือไม่ตอบสนองต่อยากันชัก
- เด็กที่มีพัฒนาการหรือการเจริญเติบโตช้า หรือมีการเจริญเติบโตผิดปกติของศีรษะ
- ผู้มีการเคลื่อนไหวของร่างกายผิดปกติ
- ผู้ที่มีปัญหาด้านการมองเห็นหรือการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาท
- ผู้ที่มีประวัติของโรคในครอบครัว ทั้งบิดา มารดา พี่น้อง หรือลูก
ทำไมต้องตรวจยีนโรคของสมองที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
- เพื่อการวินิจฉัยในผู้ที่มีอาการของโรคแล้ว
- เพื่อทราบโอกาสที่จะเกิดโรคในอนาคต
- เพื่อการวางแผนมีบุตรสำหรับคู่แต่งงาน
- ช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรงเมื่อมีการใช้เทคโนโลยีเจริญพันธุ์
- เพื่อประเมินทารกในครรภ์ สำหรับคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์
- การตรวจในทารกแรกคลอด
- เพื่อศึกษาแนวทางการรักษาที่เหมาะสมในผู้ที่เป็นโรค
การเปรียบเทียบระหว่าง ผู้ที่มียีนปกติ และ ผิดปกติ ของโรคสมองและระบบประสาท
- ปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคสมองและระบบประสาท
- ผู้ที่มียีน ปกติ
อายุที่มากขึ้น
การติดเชื้อบางชนิด
ลักษณะการใช้ชีวิต
อาหารที่รับประทาน
เครื่องดื่มแอลกอฮอล์
การสูบบุหรี่
โรคประจำตัวร่วมอื่น ๆ
- ผู้ที่มียีน ผิดปกติ
มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากผู้ที่ไม่มียีนผิดปกติ โดยการได้รับปัจจัยเพียงเล็กน้อยก็สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการผิดปกติได้ หรืออาจมีอาการได้โดยที่ไม่ต้องมีปัจจัยกระตุ้นเพิ่มเติม
- อายุที่มักพบโรค เช่น อัลไซเมอร์ เป็นได้ตั้งแต่อายุเท่าไหร่
- ผู้ที่มียีน ปกติ : พบเมื่ออายุมากขึ้น เช่น อัลไซเมอร์ ความจำเสื่อม
- ผู้ที่มียีน ผิดปกติ : พบในผู้ที่มีอายุน้อย เช่น อัลไซเมอร์ หรือพบภาวะโรคทางพันธุกรรม ซึ่งเมื่อเกิดแล้วจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้
- ความรุนแรงของโรค
- ผู้ที่มียีน ปกติ : มักมีอาการรุนแรงหรือไม่สามารถรักษาได้ด้วยการรักษาตามแนวทางปกติ
- ผู้ที่มียีน ผิดปกติ : ความรุนแรงของโรคไม่ขึ้นกับปัจจัยกระตุ้น บางครั้งมีปัจจัยกระตุ้นเพียงเล็กน้อยหรือแม้กระทั่งไม่มีปัจจัยกระตุ้นเลยก็อาจทำให้เกิดอาการรุนแรงได้แม้ในช่วงอายุที่น้อย
- การตรวจคัดกรองโรคอัลไซเมอร์ หรือโรคสมองและระบบประสาทอื่นๆ ความถี่ในการตรวจ และช่วงอายุ
- ผู้ที่มียีน ปกติ : ส่วนใหญ่มักตรวจเมื่อมีอาการ หรือตรวจคัดกรองเมื่อมีอายุมาก
- ผู้ที่มียีน ผิดปกติ : แนะนำให้ตรวจในช่วงอายุน้อยกว่าสำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงในยีนที่ผิดปกติ และอาจต้องมีการตรวจคัดกรองที่ถี่กว่าบุคคลที่มียีนปกติ
- การรักษา
- ผู้ที่มียีน ปกติ : ขึ้นอยู่กับโรคและความรุนแรง
- ผู้ที่มียีน ผิดปกติ : ขึ้นอยู่กับโรคและความรุนแรง
- การป้องกัน
- ผู้ที่มียีน ปกติ : ป้องกันตัวเองโดยทั่วไป รักษาสุขภาพ ออกกำลังกายสม่ำเสมอ หลีกเลี่ยงลักษณะการใช้ชีวิตที่ทำให้เกิดความเสี่ยง เช่น การดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ เป็นต้น
- ผู้ที่มียีน ผิดปกติ : นอกเหนือจากการป้องกันตัวเองโดยทั่วไป แพทย์อาจแนะนำยาหรือการรักษาทางเลือก เช่น การรักษาทางยีนเมื่อมีข้อมูลเพียงพอ
ความแตกต่างของการตรวจยีนแต่ละประเภท
การตรวจยีนที่นิยมปฏิบัติมี 2 ชนิด คือ medical grade และ direct-to-consumer grade โดยทั้งสองวิธีมีความแตกต่างกันดังนี้
การตรวจยีนแบบ medical grade คือการตรวจที่ทำการสั่งตรวจโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในสถานพยาบาล ซึ่งจะมีวิธีการตรวจที่ได้มาตรฐานและเชื่อถือได้ โดยจะศึกษายีนทั้งหมดและให้คำตอบที่ชัดเจนว่าผู้รับการตรวจนั้นมีหรือไม่มีโรคหรือความเสี่ยงที่ต้องทำการตรวจ หลังจากนั้นจะมีการแปลและอธิบายผลอย่างครอบคลุมโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
การตรวจยีนแบบ direct-to-consumer grade คือการตรวจด้วยชุดตรวจที่บุคคลทั่วไปสามารถสั่งและตรวจเองได้จากที่บ้าน อาจไม่มีมาตรฐานของการเก็บตัวอย่างและการตรวจ จะศึกษายีนบริเวณที่มีความเสี่ยงสูงและมักตอบได้เพียงว่ามีความเสี่ยงที่จะมีภาวะนั้น ๆ หรือไม่ โดยการแปลและอธิบายผลอาจไม่ได้ทำโดยแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญและอาจไม่ได้ครอบคลุมการตรวจทั้งหมด
หากตรวจพบความเสี่ยงต่อโรคที่เกิดจากยีน ต้องทำอย่างไร
การตรวจยีนในบุคคลทั่วไป หากพบว่ามีความเสี่ยงต่อโรคหรือภาวะใดก็อาจจะแนะนำการปรับปัจจัยอื่น ๆ ที่อาจเพิ่มความเสี่ยงให้มากขึ้น และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ทำการตรวจและแปลผลอาจแนะนำการตรวจเพิ่มเติมเพื่อหาว่ามีภาวะหรือโรคที่มีความเสี่ยงหรือไม่ รวมถึงอาจแนะนำยาหรืออาหารเสริมที่สามารถช่วยลดโอกาสการเกิดโรคได้ และปัจจุบัน ยังมีการค้นคว้าการรักษาทางยีนเพื่อทำการรักษาในผู้ที่มีความเสี่ยงกับโรคบางโรค เช่น อัลไซเมอร์ที่เกิดในผู้ที่มีอายุน้อย
การตรวจยีนในคู่แต่งงาน คู่สมรสจะทำการตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์และทำการคัดเลือกตัวอ่อนที่มียีนที่สมบูรณ์ ไม่มีความผิดปกติไว้ และใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ นำตัวอ่อนที่แข็งแรงและสมบูรณ์กลับเข้าไปยังมดลูกเพื่อการเจริญเติบโตต่อไป
การตรวจยีนเพื่อหาความผิดปกติในปัจจุบันนั้นทำได้ไม่ยากและยังมีประโยชน์มาก ซึ่งผู้สนใจสามารถปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อทำการตรวจได้
ขอบคุณข้อมูล : เว็บไซต์โรงพยาบาลสมิติเวช
อ่านข่าวเพิ่มเติม
- อัปเดต ‘วัคซีนไข้หวัดใหญ่ 2024’ ทำจากไข่ 3 ชนิด 3 สายพันธุ์ ตามคำแนะนำของ WHO
- ‘หมอธีระ’ เผยผู้ป่วยไข้หวัดใหญ่พุ่ง เทียบปี 65 เฉลี่ยเกิน 5 เท่า แทบทุกเดือน
- ไข้หวัดใหญ่ระบาดไม่หยุด ‘หมอชลน่าน’ สั่งเร่งฉีดวัคซีน ดันฟาวิพิราเวียร์เข้าบัญชียาหลัก
